中工网讯 （工人日报-中工网记者陶稳）4月17日，是第37个“世界血友病日”，主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。血友病是一种罕见的X染色体隐性遗传病，2018年就被收录于《第一批罕见病目录》。早发现早诊断，对于治疗血友病有着重要意义。
北京大学人民医院儿科副主任、主任医师贾月萍介绍，血友病是出血性疾病中的常见病之一，其发病机理是血液中缺乏某些凝血因子，产生凝血障碍。血友病的主要临床表现是出血症状，可能发生在关节、肌肉、咽喉部，甚至内脏和颅内等部位，严重时甚至危及生命。遗传性血友病通常是女性携带致病基因，男性发病。
《中国血友病诊治报告2023》显示，我国血友病患病率在2.73/10万～3.09/10万。贾月萍表示，血友病多在儿童期发现。儿童患者的典型症状为关节出血，表现为关节局部肿胀、疼痛、活动受限、局部皮温增高等。反复出现关节出血，可能引发关节变形或致残。患者如果在一些极限运动中发生剧烈碰撞，还可能有生命危险。
及时和准确发现血友病，有利于积极治疗。贾月萍说，诊断血友病，医院首先会做凝血分析筛查，如果部分凝血活酶时间延长，再进一步做凝血因子检测，明确诊断。随着基因分子技术的进步，目前，也会采取基因检测进行诊断。新研究发现，不同基因型对应不同血友病，表现和预后也不一样，基因检测不仅准确度更高，还能为患者提供相应的预后判断。在治疗方面，贾月萍表示，以前多认为血友病患者出血后，对症止血即可，现在更关注预防治疗、家庭治疗以及综合关怀管理。
来源：中工网-工人日报
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