近日
28岁孕17周的张女士（化名）
来到湖南长沙市妇幼保健院遗传科
要求进行羊水穿刺检查
原本只为求个安心
却未料到这份报告
给出了一个惊人的结果
胎儿7条染色体异常
很可能患罕见遗传病
这种多染色体异常极为罕见，经验丰富的检测团队立刻警觉：父母极可能存在未被披露的血缘关系。
面对异常结果，医院遗传科副主任医师胡兰萍立即找到张女士。再三询问下，一个被刻意忽略的家族关系浮出水面：张女士的外婆与丈夫的外婆竟是亲姐妹。由于夫妻自认为“非三代直系血亲”，初诊时未主动告知这一关键信息。
什么是ROH？
医生解释，当夫妻携带共同祖先的基因片段时，生育的子代可能在某些染色体区域获得完全相同的等位基因（一条来自父亲，一条来自母亲），形成连续纯合片段（ROH）。片段越长、占比越高，亲缘关系越近。
张女士胎儿ROH达6.74%，符合亲缘关系特征。为明确胎儿是否受近亲婚配影响出现常染色体隐性遗传性疾病，家属接受了进一步检测，结果提示，胎儿考虑为肝豆状核变性患者。这是一种常染色体隐性基因遗传的铜代谢障碍疾病。
经多方咨询，夫妻最终忍痛选择孕中期引产。但下一次妊娠如何阻断遗传链？若继续选择自然怀孕，胎儿再次患病需引产，对张女士身体伤害较大。经全面评估，张女士夫妇选择第三代试管婴儿。通过胚胎基因筛查，确保移植健康胚胎。目前张女士正积极调养身体，预计半年后启动第三代试管婴儿。
医生提醒
婚前/孕前基因筛查十分重要
尤其有血缘关系的夫妻
即使自认"非直系亲属"
也需通过扩展性携带者
筛查评估风险
就诊时务必告知医生夫妻血缘关系
（如：“我外婆和丈夫外婆是姐妹”）
这是精准诊断的前提！
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来源：新闻坊综合自潇湘晨报（记者：梅枚）、看看新闻Knews
编辑：张翔
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