今年6月15日是“重症肌无力关爱日”，让我们共同走近并关注这种罕见的自身免疫性疾病。当免疫系统错误攻击神经肌肉接头，患者会经历波动性肌无力、眼睑下垂、吞咽困难等症状，严重时可危及呼吸。但值得欣慰的是，随着靶向生物制剂、免疫调节等创新疗法的出现，患者正迎来更多治疗选择，为“力不从心”的生命注入希望和力量。
全身型重症肌无力是一种复杂的、慢性自身免疫疾病，累及免疫系统和神经肌肉系统，而补体系统作为先天性免疫系统的关键组成部分，对发病起到重要作用。复旦大学附属华山医院神经内科副主任医师罗苏珊介绍，全身型重症肌无力患者的临床表现多样，早期诊断对预后至关重要。典型症状如眼睑下垂、视物成双的患者通常能及时就诊于眼科或神经内科，较少误诊。但以吞咽困难或呼吸困难为首发症状的患者往往在内科急诊就诊，易被误诊为消化道或呼吸系统疾病，延误诊治。这类患者常因未及时检测肌无力相关抗体而错过早期诊断机会，最终导致病情加重甚至出现肌无力危象。
全身型重症肌无力在任何年龄段均可发病，女性多发于40岁前，男性多发于60岁后。曾经有一位18岁的女孩辗转多地就医，直到发展为肌无力危象，才在华山医院神经内科确诊为全身型重症肌无力。她以吞咽困难起病，随后出现胸闷，期间曾有过视物成双的病史，仗着年轻没太在意。最终这位患者经历两次气管切开，在重症监护室（ICU）治疗两个月，不仅经济负担沉重，心理创伤也很大。所幸经过血浆置换和药物治疗，三年后她完全康复，停用激素后已经恢复正常生活和工作。这个案例凸显了非典型症状患者面临的诊断困境。
罗苏珊医生指出，重症肌无力的核心机制是自身免疫异常，主要涉及乙酰胆碱受体抗体和MuSK抗体。这些抗体的产生可导致症状波动，常在感染、劳累后加重。及时免疫治疗如激素、免疫抑制剂或生物制剂可显著缩短病程。胸腺在发病中也起着关键的作用，年轻患者多见胸腺增生，而胸腺瘤患者需手术切除，这类患者的治疗更为复杂。
长期以来，全身型重症肌无力患者通过胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫抑制剂、静脉注射丙种免疫球蛋白、血浆置换以及胸腺切除等传统治疗方法改善病情。但由于病程迁延，大量患者经传统治疗仍会出现疾病波动或加重。
随着单抗、靶向制剂，包括FcRn拮抗剂、补体抑制剂，还有B细胞活化抑制剂等创新药物的研发与临床应用，全身型重症肌无力的治疗目标持续优化，患者能够达到更好的功能状态。《中国重症肌无力诊断和治疗指南（2020 版）》指出当前理想的治疗目标是微小状态最轻或更好，同时治疗相关副作用≤1级的“双达标”状态。治疗目标的持续改善有望在临床上进一步帮助患者避免危象、减少疾病波动，实现长期稳定控制和个体化的预后改善。在全身型重症肌无力诊疗领域，复旦大学附属华山医院在2021年成立罕见病诊疗中心，“罕见病MDT专家库”由神经内科、神经外科、皮肤科、感染科、内分泌科、风湿免疫科、血液科、眼科等科室的罕见病权威专家组成，并开设了神经遗传代谢等多学科联合MDT门诊，根据患者个体情况，提供精准化的治疗方案与覆盖诊前、诊中、诊后的全病程诊疗体验，为患者全病程管理保驾护航。凭借其学科影响力，依托泛长三角神经肌病联盟，帮助区域内罕见病患者实现远程会诊，让高效诊疗加速惠及患者。华山医院通过这种模式将肌无力危象患者的死亡率从12%降至2.6%。
早期识别、规范治疗和长期随访是改善预后的关键。罗苏珊医生强调，重症肌无力虽属罕见病，但治疗效果较好，多数患者能恢复正常生活。随着治疗选择增多和医保覆盖扩大，患者生活质量显著提高，心理状态也明显改善，这使得他们成为相对幸运的罕见病患者群体，能够更积极地面对生活和参与社会活动。
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